La Función del ADN: historia, características, importancia, y mucho más

Actualmente es un error habitual decir que James Watson y Francis Crick hayan descubierto la función del ADN en la década de 1950, ya que en realidad, el ADN fue descubierto décadas antes. Fue siguiendo el trabajo de los precursores antes de ellos que James y Francis lograron llegar a su conclusión innovadora sobre la estructura del ADN en 1953. Si deseas saber más acerca del ADN y todo lo que abarca, continua leyendo este interesante artículo…

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¿Cuál es la Función del ADN?

La función del ADN es vital para la herencia, la codificación de proteínas y el patrón genético de la vida. Dada la enormidad de las funciones del ADN en el cuerpo humano y su trabajo por el crecimiento y el sostenimiento de la vida, no es asombroso que el descubrimiento del ADN haya dado lugar a tantos desarrollos en el trato de enfermedades.

Historia del ADN

La molécula hoy en día conocida como ADN fue identificada por primera vez en la década de 1860 por un químico suizo llamado Johann Friedrich Miescher. Este se propuso investigar los componentes clave de los glóbulos blancos, que es parte del sistema inmunológico de nuestro cuerpo. Johann llevó a cabo ensayos con soluciones de sal para entender más acerca de los glóbulos blancos. Se dio cuenta de que, cuando agregaba ácido a una solución de las células, se separaba una sustancia de la solución. Esta sustancia se disolvió de nuevo cuando se agregó un álcali.

Al investigar esta sustancia, se dio cuenta de que poseía propiedades imprevistas diferentes a las de las otras proteínas con las que estaba familiarizado Johann, por lo que llamó a esta misteriosa sustancia “nucleina”, porque creía que había venido del núcleo celular. Sin que él lo supiera, Johann había descubierto la base molecular de toda la vida, el ADN. Luego se orientó a encontrar maneras de extraerlo en su forma pura.

Johann estaba persuadido de la importancia de la nucleina y estuvo muy cerca de manifestar su papel esquivo, a pesar de las herramientas y los métodos simples adecuados para él. No obstante, carecía de las habilidades para comunicar y promover lo que había descubierto a la comunidad científica en general. Siempre perfeccionista, vaciló durante extensos periodos de tiempo entre los experimentos antes de transmitir sus resultados en 1874.

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Antes de eso, discutía especialmente sus hallazgos en cartas privadas a sus amigos. Como consecuencia, pasaron muchas décadas antes de que el descubrimiento de Johann Friedrich Miescher fuera completamente apreciado por la comunidad científica. Durante muchos años, los científicos permanecieron creyendo que las proteínas eran las moléculas que dominaban todo nuestro material genético. Creían que la nucleina sencillamente no era lo adecuadamente compleja como para contener toda la información precisa para crear un genoma.

Albrecht Kossel fue un bioquímico alemán que hizo grandiosos progresos en la comprensión de los componentes esenciales de la nucleina. En 1881, Albrecht identificó la nucleina como un ácido nucleico y suministró su nombre químico actual, ácido desoxirribonucleico (ADN de forma abreviada). También aisló los cinco nucleótidos, y estableció las bases que son los bloques de construcción del ADN y ARN, como lo son la adenina, citosina, guanina, timina y uracilo. Este trabajo fue condecorado en 1910 cuando recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina.

A comienzos de 1900, el trabajo de Gregor Mendel fue redescubierto y sus opiniones sobre la herencia comenzaron a considerarse apropiadamente. Como resultado, una gran cantidad de investigaciones empezaron a probar y refutar sus teorías sobre cómo se heredan las características físicas de una generación a otra. A mediados del siglo XIX, Walther Flemming, un anatómico de Alemania, manifestó una estructura fibrosa dentro del núcleo de las células.

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Llamó a esta estructura “cromatina”, pero lo que verdaderamente descubrió es lo que actualmente conocemos como cromosomas. Al observar esta cromatina, Walther reveló correctamente cómo se aíslan los cromosomas durante la división celular, también conocida como mitosis. Walter Sutton y Theodor Boveri mostraron por primera vez la idea de que el material genético que se transfiere de padres a hijos está dentro de los cromosomas. La teoría cromosómica de la herencia fue ampliada principalmente por Walter Sutton y Theodor Boveri.

Su trabajo ayudó a explicar la herencia, y los patrones que Gregor Mendel había observado más de un siglo antes. Curiosamente, Walter Sutton y Theodor Boveri trabajaron de forma independiente a principios del siglo XX. Walter trabajó los cromosomas de los saltamontes, mientras que Theodor experimentó los embriones de lombrices intestinales. No obstante, su trabajo se unió de forma perfecta, junto con los hallazgos de algunos otros científicos, para constituir la teoría de la herencia del cromosoma. (Ver articulo: Función del Sistema Digestivo)

Sobre la base de los hallazgos de Walther Flemming con la cromatina, el embriólogo alemán Theodor Boveri suministró la primera demostración de que los cromosomas de las células de los óvulos y los espermatozoides están relacionados a características hereditarias. A partir de sus estudios sobre el embrión de lombrices intestinales, igualmente descubrió que la cantidad de cromosomas es menor en las células de óvulos y espermatozoides en paralelo con otras células del cuerpo.

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Walter Sutton, amplió la investigación de Theodor a través de su trabajo con el saltamontes, donde encontró que era posible diferenciar cromosomas individuales sometidos a meiosis en los testículos del saltamontes y, a través de esto, identificó correctamente el cromosoma sexual. En la declaración final de su publicación de 1902, resumió la teoría cromosómica de la herencia basada en estas nociones:

  • Los cromosomas poseen el material genético.
  • Los cromosomas se transfieren de padres a hijos.
  • Los cromosomas se hallan en pares en el núcleo de la mayoría de las células.
  • Durante la formación de células espermáticas y óvulos en hombres y mujeres, correspondientemente, los cromosomas se separan.
  • Cada padre aporta un conjunto de cromosomas a su descendencia.

Características del ADN

El ADN posee una serie de características físicas y químicas específicas que son significativas para su estructura y labor. Si bien los términos pueden parecer algo extraños y tal vez incluso complicados, son importantes para nuestra comprensión del ADN y sus muchas aplicaciones actuales:

Propiedades físicas

En organismos vivos como los humanos, el ADN coexiste como un par de moléculas en lugar de una sola molécula. Estas hebras están enlazadas en forma de doble hélice y la hélice se conserva estable mediante enlaces de hidrógeno, que se pueden hallar entre las bases unidas a las dos hebras. Como un polímero largo, el ADN está formado por unidades más pequeñas llamadas nucleótidos. (Ver articulo: función del estomago)

A su vez, cada nucleótido radica en un grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada. Para obtener una idea de cuánto tiempo dura un polímero de ADN, piense que solo un cromosoma humano posee varios cientos de millones de pares de bases de longitud.

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Emparejamiento de bases

El emparejamiento de bases es una característica definitoria del ADN y fue especialmente emocionante cuando se reveló por primera vez, porque sugería el mecanismo de “copia” para el ADN. En el ADN, las bases son concretas porque una base de adenina, por ejemplo, solo se empareja con una base de timina. Alcanzando esa premisa, una base de citosina solo se acoplará a una base de guanina. Este emparejamiento de bases asimismo se conoce como emparejamiento de bases complementario. El concepto es bastante simplista pero es característico para el ADN.

Ranuras de ADN

El ADN posee dos tipos de ranuras que desempeñan papeles significativos en su funcionamiento. Los surcos mayores y menores son estructuras que admiten que las proteínas necesarias en su cuerpo entren en contacto con las bases. Algunas de estas proteínas se designan como factores de transcripción.

Los factores de transcripción poseen numerosos roles, como decirle a las células qué tan grandes deben llegar a ser o suprimir el crecimiento del tumor. Igualmente son importantes para el desarrollo celular y la comunicación. Como tal, estos surcos de ADN que se ven en la distribución del mismo facilitan la unión de proteínas como los factores de transcripción, que luego sirven para conservar los procesos celulares que ocurren naturalmente dentro de su cuerpo.

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Supercoiling de ADN

Si trata de imaginarse una cuerda, puede lograr una imagen visual del supercoiling de ADN. Este enrollamiento es una característica básica del ADN. El ADN puede estar en un estado relajado o envuelto, y es este enrollamiento el que permite que nuestras cadenas considerablemente largas de ADN se ajusten o empaquen en las células comparativamente mucho más pequeñas de nuestros cuerpos. (Ver articulo: Función del Sistema Nervioso)

Esta característica de super-enrollamiento hace que el ADN sea más eficiente al consentirle hacer un mejor uso del espacio y encajar perfectamente en un espacio significativamente más pequeño en relación con su tamaño relajado y más largo.

Conformaciones de ADN

El ADN puede existir en diferentes conformaciones y estas son significativas para una gama de mecanismos de ADN. Estas conformaciones interactúan con las enzimas en su cuerpo y además están involucradas en procesos como la reparación del ADN.

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Sentido del ADN y antisentido

Para percibir este aspecto del ADN, primero debe conocer el ARN o ácido ribonucleico. El ADN tiene los códigos genéticos para hacer ARN. A su vez, el ARN es preciso en tu cuerpo porque contiene los códigos de los aminoácidos que originan las proteínas. La cadena antisentido es la cadena de ADN que traslada información importante para producir proteínas mediante la unión al ARN. Esta cadena antisentido es la clave para crear proteínas.

A pesar de los complicados detalles y desafíos que vienen con la comprensión de las propiedades del ADN, son rotundamente importantes para su diseño y labor en el cuerpo humano. Desde el descubrimiento del ADN y nuestro conocimiento de sus características físicas básicas, como la doble hélice, hemos avanzado mucho para aprender sobre las propiedades químicas del ADN y las interacciones entre el ADN y su ambiente.

El ADN contiene las instrucciones para el desarrollo y la reproducción de un organismo, y en última instancia, su supervivencia. Podemos mencionar algunas funciones importantes como:

Codificación De Proteínas

El ADN posee el código para las proteínas, que son moléculas complejas que efectúan enormes cantidades de trabajo alrededor de nuestro cuerpo. La información en el ADN primeramente se lee y luego se reproduce en una molécula mensajera. Después, la información contenida en esta molécula mensajera se transcribe a un “lenguaje” que el cuerpo puede deducir. (Ver articulo: Función del Páncreas)

Este lenguaje es uno de los aminoácidos, que igualmente se conocen como los componentes básicos de las proteínas. Es este lenguaje determinado el que determina cómo los aminoácidos deben originar una proteína en particular. Si piensa en los veinte tipos diferentes de aminoácidos, puede ver que la clasificación puede provocar una gran variedad de proteínas.

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Replicación de ADN

La replicación del ADN es importante para una lista fácilmente infinita de funciones, desde la reproducción hasta el sustento y el crecimiento de las células, los tejidos y los sistemas corporales. Para copiarse a sí mismo, una molécula de ADN básicamente se desabrocha, lo que da como consecuencia una serie de bases sin pares a lo largo de la columna vertebral de la molécula. El ADN posee cuatro bases, todas ellas parte de un nucleótido que asimismo consiste en un azúcar y un fosfato.

Las cuatro bases en el ADN son muy concretas acerca de a qué base se unirán, lo que representa que la adenina solo se aparea con la timina y la guanina solo se apareja con la citosina. A medida que los nucleótidos se vinculan con bases no apareadas en la columna vertebral de la molécula de ADN, fundan una nueva cadena que complementa, o combina, la secuencia original. El resultado final es una hebra que concuerda perfectamente con la original antes de que se descomprima.

Las células en su cuerpo se replican para propósitos tales como originar nuevas células de la piel o de la sangre. Cuando se provocan errores, existen sistemas de reparación para corregir el error o, alternativamente, una célula posee un marcador de destrucción. Si una célula sobrevive a una mutación, todavía hay beneficios para un organismo. De hecho, este concepto es fundamentalmente la base de la evolución.

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Código genético

El ADN es significativo en términos de nuestro código genético, en el sentido de que transfiere mensajes genéticos a todas las células de su cuerpo. Si piensa en el ADN en un sentido reproductivo, considere que la asociación de un óvulo y un espermatozoide para establecer su primera célula proporcionaron su código genético completo que su cuerpo utilizaría para toda su vida. Dentro de esa célula inicial, la mitad de tus cromosomas, que poseen tu ADN, provienen de tu padre y la otra mitad procede de tu madre.

El ADN notoriamente juega un papel importante en el cuerpo humano y es uno de los descubrimientos más característicos del siglo veinte. La investigación continua hoy en dia y nuestro conocimiento de las funciones del ADN posiblemente nos ayudarán a aprender aún más sobre esta importante molécula.

Mitocondrial

El ADN mitocondrial es un genoma apartado ubicado en el citoplasma de casi todas las células eucariotas. Su valor en el resultado del desarrollo frecuentemente se ha descuidado. No obstante, su transmisión y replicación están rigurosamente reguladas durante el desarrollo temprano, ya que son parte general de la viabilidad y la salud de la descendencia. La falta de ordenación de estos procesos durante la ovogénesis, en el embrión y antes de la gastrulación puede poseer consecuencias dañinas para el feto y la descendencia.

Las mitocondrias son estructuras dentro de las células que transforman la energía de los alimentos en una forma que las células pueden utilizar. Cada célula contiene cientos o miles de mitocondrias, que se hallan en el líquido que rodea el núcleo, conocido como el citoplasma. Aunque la mayoría del ADN está empaquetado en cromosomas dentro del núcleo, las mitocondrias asimismo tienen una pequeña cantidad de su propio ADN.

Este material hereditario se conoce como ADN mitocondrial o ADNmt. En los seres humanos, el ADN mitocondrial abarca alrededor de 16.500 bloques de construcción de ADN, lo que simboliza una pequeña fracción del ADN total en las células. El ADN mitocondrial contiene 37 genes, todos los cuales son fundamentales para la función mitocondrial normal. (ver: Función de la Próstata)

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Trece de estos genes facilitan instrucciones para hacer enzimas implicadas en la fosforilación oxidativa. La fosforilación oxidativa es un proceso que maneja oxígeno y azúcares simples para crear trifosfato de adenosina, la principal fuente de energía de la célula. Los genes restantes facilitan instrucciones para hacer moléculas llamadas ARN de transferencia o ARNt y ARN ribosomal o ARNr, que son primos químicos del ADN. Estos tipos de ARN ayudan a acoplar bloques de construcción de proteínas y aminoácidos en proteínas funcionales.

En la Célula

El papel primordial del ADN en la célula es el almacenamiento a largo plazo de la información. Frecuentemente se compara con un plano, ya que posee las instrucciones para edificar otros componentes de la célula, como las proteínas y las moléculas de ARN. A iniciacios del siglo XIX, se aceptó considerablemente que todos los organismos vivos están ajustados por células que surgen solo del crecimiento y división de otras células.

La mejora del microscopio llevó a una era durante la cual muchos biólogos efectuaron observaciones intensivas de la estructura microscópica de las células. Para 1885, una cantidad sustancial de evidencia indirecta revelaba que los cromosomas, hilos de tinción oscura en el núcleo celular, divulgaban la información sobre la herencia celular. Más tarde se manifestó que los cromosomas son cerca de la mitad de ADN y la mitad de proteína en peso.

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El ADN es la base de la vida en el planeta Tierra, todo ser vivo lo tiene. La función del ADN es recopilar toda la información genética que un organismo requiere para desarrollar, funcionar y reproducir. Básicamente, es el manual de instrucciones biológicas que se encuentra en cada una de sus células.

Las bases nitrogenadas se equilibran de la siguiente forma: AT y CG. Las bases interactúan a través de enlaces débiles, llamados enlaces de hidrógeno, que pueden fragmentarse y reformarse fácilmente. Esto es significativo durante la replicación del ADN, donde las dos cadenas de ADN deben separarse antes de ser duplicadas y es importante para la capacidad de una célula para leer las instrucciones halladas dentro del ADN.

Hay tanto ADN en cada célula microscópica que debe condensarse aún más para que quepa dentro. El ADN está reducidamente enrollado en estructuras llamadas cromosomas. Los humanos típicamente poseen 46 cromosomas, 23 de cada padre.

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Bacteriano

Las bacterias poseen un solo cromosoma circular que se halla en el citoplasma en una estructura llamada nucleoide. Las bacterias asimismo contienen moléculas de ADN circular más pequeñas llamadas plásmidos. Similarmente que otros organismos, las bacterias manejan el ADN de doble cadena como su material genético. No obstante, las bacterias organizan su ADN de forma diferente a organismos más complicados.

El ADN de la mayoría de las bacterias está incluido en una única molécula circular, llamada cromosoma bacteriano. El cromosoma, junto con diferentes proteínas y moléculas de ARN, forma una distribución de forma irregular llamada nucleoide. Esta se asienta en el citoplasma de la célula bacteriana. Además del cromosoma, las bacterias frecuentemente contienen plásmidos, pequeñas moléculas circulares de ADN. Las bacterias pueden captar diferentes plásmidos de otras células bacterianas o del medio ambiente.

Igualmente pueden perderlos fácilmente, por ejemplo, cuando una bacteria se parte en dos, una de las células hijas podría perder un plásmido. Cada plásmido posee su propio origen de replicación, un tramo de ADN que certifica que la bacteria huésped lo replique o copie. Por esta razón, los plásmidos pueden copiarse a sí mismos libremente del cromosoma bacteriano, por lo que puede haber varias copias de un plásmido, incluso cientos, dentro de una célula bacteriana.

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Los plásmidos poseen solo unos pocos genes, pero hacen una gran diferencia en su bacteria huésped. Los genes habitualmente no son básicos para la supervivencia diaria de la bacteria, sino que ayudan a la bacteria a superar condiciones estresantes ocasionales. Por ejemplo, muchos plásmidos poseen genes que, cuando se expresan, hacen que la bacteria huésped sea invulnerable a un antibiótico, por lo que no morirá cuando se trate con ese antibiótico. Otros plásmidos contienen genes que ayudan al huésped a asimilar sustancias inusuales o a matar otros tipos de bacterias.

Los plásmidos han sido claves para el progreso de la biotecnología molecular. Actúan como vehículos de transmisión, o vectores, para introducir ADN extraño en las bacterias. El uso de plásmidos para la entrega de ADN comenzó en la década de 1970, cuando el ADN de otros organismos se cortó y pegó por primera vez en sitios determinados dentro del ADN plasmídico. Los plásmidos modificados fueron reintroducidos en bacterias.

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Cromosómico

La función más importante del ADN cromosómico es transportar los genes, la información que especifica todas las proteínas que forman un organismo, incluida la información sobre cuándo, en qué tipos de células y en qué cantidad debe fabricarse cada proteína. Los genomas de los eucariotas se dividen en cromosomas, y en esta sección vemos cómo los genes se organizan normalmente en cada cromosoma.

Un gen habitualmente se define como un fragmento de ADN que contiene las instrucciones para producir una proteína particular, o un conjunto de proteínas angostamente relacionadas. Aunque esta definición es efectiva para la mayoría de los genes, altos porcentajes de los genes producen una molécula de ARN, en lugar de una proteína, como su producto final. Al igual que las proteínas, estas moléculas de ARN efectúan un conjunto diverso de funciones catalíticas y estructurales en la célula.

Hemos visto cómo los genes se constituyen en cromosomas, pero para formar un cromosoma funcional, una molécula de ADN debe poder hacer más que sencillamente transportar genes: debe poder replicarse, y las copias replicadas deben separarse y repartirse de forma confiable en hijas. Células en cada división celular. Este proceso acontece a través de una serie ordenada de etapas, conocidas conjuntamente como el ciclo celular.

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Un cromosoma funciona como una unidad estructural diferente, para que una copia se transmita a cada célula hija en la división, cada cromosoma debe poder replicarse, y las copias recientemente replicadas deben separarse y dividirse adecuadamente en las dos células hijas. Estas funciones básicas están controladas por tres tipos de secuencias de nucleótidos especializadas en el ADN, cada una de las cuales se adhiere a proteínas específicas que guían la maquinaria que replica y segrega los cromosomas.

Ligasa

La ADN ligasa es un tipo concreto de enzima, una ligasa, que proporciona la unión de las cadenas de ADN mediante la catalización de la formación de un enlace fosfodiéster. Juega un papel en la reparación de roturas de una sola hebra en ADN dúplex en cuerpos vivos, pero algunas formas, como la ADN ligasa IV, pueden reparar concretamente roturas de doble hebra, es decir, una rotura en ambas hebras adjuntas de ADN.

Las roturas de una sola cadena son reparadas por la ADN ligasa utilizando la cadena adjunta de la doble hélice como plantilla, con la ADN ligasa creando el enlace fosfodiéster final para reparar totalmente el ADN. El descubrimiento de las ligasas de ADN en 1967 por los laboratorios Gellert, Lehman, Richardson y Hurwitz fue un suceso decisivo en la biología molecular. Son fundamentales para la replicación y reparación del ADN en todos los organismos.

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Las ligasas fueron reactivos críticos en el desarrollo de la duplicación molecular y muchas derivaciones posteriores de la biotecnología del ADN, incluidos los diagnósticos moleculares y los métodos de secuenciación SOLiD. Las ligasas son enzimas refinadas y versátiles y disfrutan de un renacimiento de la investigación a la luz de los descubrimientos de que la mayoría de los organismos poseen múltiples ligasas que funcionan en la replicación del ADN, o están dedicadas a vías específicas de reparación del ADN.

Tal como la reparación por desmembración de nucleótidos, la base de reparación por ruptura, reparación de rotura de una sola hebra, o reparación de roturas de doble hebra mediante uniones finales no homólogas. Las deficiencias genéticas en las ligasas del ADN humano se han agrupado con síndromes clínicos caracterizados por inmunodeficiencia, sensibilidad a la radiación y anomalías del desarrollo.

La ADN ligasa se utiliza tanto en la reparación del ADN como en la replicación del ADN. Además, la ADN ligasa posee un amplio uso en laboratorios de biología molecular para ensayos de ADN recombinante. La ADN ligasa purificada se maneja en la clonación de genes para unir las moléculas de ADN para crear ADN recombinante.

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En la Herencia

Quizás la característica más fundamental de todos los seres vivos es la capacidad de reproducirse. Todos los organismos heredan la información genética detallando su estructura y función de sus padres. Del mismo modo, todas las células nacen de células preexistentes, por lo que el material genético se debe replicar y pasar de la célula progenitora a la próxima generación en cada división celular.

La forma en que la información genética se replica y se transfiere de célula a célula y de organismo a organismo simboliza una pregunta que es esencial para toda la biología. En resultado, la especificación de los mecanismos de transmisión genética y la caracterización del material genético como ADN fueron hallazgos que formaron la base de nuestra comprensión actual de la biología a nivel molecular.

La visión de las bases cromosómicas de la herencia y la relación entre los genes y las enzimas no facilitó en sí misma una explicación molecular del gen. Los cromosomas poseen proteínas además de ADN, y se pensó primeramente que los genes eran proteínas. La primera evidencia que llevó a la caracterización del ADN como material genético resultó de estudios en bacterias.

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Estos experimentos simbolizan un prototipo de los enfoques actuales para concretar la función de los genes mediante la introducción de nuevas secuencias de ADN en las células. Con la aceptación habitual del ADN como la base química de la herencia a inicios de la década de 1950, muchos científicos concentraron su atención en determinar cómo las bases nitrogenadas se articulan para constituir una molécula similar a un hilo.

Los seres humanos consiguen un conjunto completo de genes de su madre y otro de su padre. En total, los humanos poseen alrededor de 30,000 genes diferentes esparcidos entre 46 cromosomas. Cada cromosoma posee un poco menos de 1.000 genes.

Frecuentemente la herencia se relaciona con la replicación del ADN es esencial para las nuevas células. Todas las células nuevas deben poseer una copia exacta del ADN que estaba presente en las células de origen. Una copia del modelo hereditario es importante porque dirige la actividad celular y el desarrollo biológico general. Favorablemente, cada hebra de la doble hélice puede servir como patrón para la duplicación.

Recombinante

El ADN recombinante es el nombre habitual para tomar un fragmento de un ADN y luego combinarlo con otra cadena de ADN. Así, se crea el nombre de recombinante. El ADN recombinante igualmente se conoce a veces como quimera. Al combinar dos o más cadenas diferentes de ADN, los científicos pueden establecer una nueva cadena de ADN. El proceso recombinante más frecuente consiste en combinar el ADN de dos organismos diferentes.

La tecnología del ADN recombinante, se emplea al unirse moléculas de ADN de dos especies diferentes que se insertan en un organismo huésped para originar nuevas combinaciones genéticas que son valiosas para la ciencia, la medicina, la agricultura y la industria. Dado que el foco de toda la genética es el gen, el objetivo primordial de los genetistas de laboratorio es aislar, caracterizar y manejar los genes.

Aunque es respectivamente fácil aislar una muestra de ADN de una recopilación de células, hallar un gen específico dentro de esta muestra de ADN se puede comparar con localizar una aguja en un pajar. Considere el hecho de que cada célula humana contiene cerca de 2 metros de ADN. Por lo tanto, una pequeña muestra de tejido contendrá varios kilómetros de ADN.

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No obstante, la tecnología de ADN recombinante ha hecho posible aislar un gen o cualquier otro segmento de ADN, lo que permite a los investigadores determinar su secuencia de nucleótidos, aprender sus transcripciones, mutarla de forma muy específica y reinsertar la secuencia modificada en un organismo vivo.

La tecnología de ADN recombinante igualmente se puede utilizar para la terapia génica, en la que se introduce un gen normal en el genoma de un individuo para reparar una mutación que origina una enfermedad genética. La capacidad de lograr clones de ADN específicos utilizando tecnología de ADN recombinante también ha hecho posible, añadir el ADN de un organismo al genoma de otro.

El gen añadido se llama transgén, que se puede transmitir a la progenie como un nuevo componente del genoma. El organismo resultante que lleva el transgén se llama organismo transgénico u organismo genéticamente modificado (OGM). De esta forma, se crea un organismo diseñador que contiene algún cambio concreto requerido para un experimento en genética básica o para el mejoramiento de alguna raza comercial.

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*Según Watson y Crick

Muchas personas creen que el biólogo americano James Watson y el físico inglés Francis Crick descubrieron el ADN en los años cincuenta y realmente, este no es el caso. Más bien, el ADN fue reconocido por primera vez a fines de la década de 1860 por el químico suizo Friedrich Miescher.

Luego, en las décadas posteriores al hallazgo de Miescher, otros científicos, principalmente Phoebus Levene y Erwin Chargaff, llevaron a cabo una serie de esfuerzos de investigación que revelaron datos adicionales sobre la molécula de ADN, incluidos sus elementos químicos primarios y las formas en que se unieron uno con el otro. Sin la base científica facilitada por estos pioneros, Watson y Crick nunca podrían haber llegado a su conclusión reformadora de 1953, la cual dice que la molécula de ADN existe en la forma de una doble hélice tridimensional.

Erwin Chargaff fue uno de los pocos científicos que desarrollaron el trabajo de Levene al descubrir datos adicionales de la estructura del ADN, lo que niveló aún más el camino para Watson y Crick. Chargaff, un bioquímico austríaco, había leído el famoso artículo de 1944 Oswald Avery y su colega en la Universidad Rockefeller, que manifestaron que las unidades hereditarias, o genes, están compuestos de ADN. Este documento asumió un profundo impacto en Chargaff, y lo inspiró a lanzar un programa de investigación que giraba en torno a la química de los ácidos nucleicos.

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El descubrimiento de Watson y Crick igualmente fue posible gracias a los avances recientes en la construcción de modelos, o al ensamblaje de posibles estructuras tridimensionales basadas en distancias moleculares y ángulos de enlace conocidos, una técnica adelantada por el bioquímico norteamericano Linus Pauling. De hecho, a Watson y a Crick les inquietaba que Pauling los aprovechara, ya que este propuso un modelo diferente para la estructura tridimensional del ADN solo unos meses antes de que lo hicieran ellos.

Al final, no obstante, la predicción de Pauling fue errónea. Usando recortes de cartón que representan los componentes químicos particulares de las cuatro bases y otras subunidades de nucleótidos, Watson y Crick cambiaron las moléculas en sus escritorios, como si estuvieran armando un rompecabezas. Fueron engañados por un tiempo por una intuición errónea de cómo se configuraron los distintos elementos en timina y guanina, concretamente, los anillos de carbono, nitrógeno, hidrógeno y oxígeno.

Solo por indicación del científico estadounidense Jerry Donohue, Watson decidió hacer nuevos recortes de cartón de las dos bases, para ver si quizás una distribución atómica diferente haría una diferencia y lo hizo. Aunque los científicos han hecho ciertos cambios menores en el modelo de Watson y Crick, desde su inicio en 1953, las cuatro características primordiales del modelo siguen siendo las mismas en la actualidad. Estas características son las siguientes:

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  • El ADN es una hélice de doble cadena, con las dos cadenas vinculadas por enlaces de hidrógeno. A las bases siempre se emparejan con Ts, y las Cs se emparejan siempre con Gs, lo que es permanente con las reglas de Chargaff.
  • La totalidad de las hélices dobles de ADN son diestras; es decir, si tuviera que extender su mano derecha, con el pulgar apuntando hacia arriba y los dedos curvados alrededor de su pulgar, su pulgar simbolizaría el eje de la hélice y sus dedos simbolizarían la columna vertebral de azúcar-fosfato. Sólo un tipo de ADN, llamado Z-ADN, es zurdo.
  • La doble hélice del ADN es antiparalelo, lo que representa que el extremo 5′ de una hebra está emparejado con el extremo 3′ de su hebra complementaria y viceversa.
  • No solo los pares de bases de ADN están enlazados a través de enlaces de hidrógeno, sino que los bordes externos de las bases que contienen nitrógeno están expuestos y disponibles para un posible enlace de hidrógeno igualmente. Estos enlaces de hidrógeno suministran un fácil acceso al ADN para otras moléculas, incluidas las proteínas que desempeñan funciones vitales en la replicación y expresión del ADN.

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Una de las maneras en que los científicos han desarrollado el modelo de Watson y Crick es a través de la identificación de tres ordenaciones diferentes de la doble hélice del ADN. En otras palabras, las geometrías y dimensiones específicas de la doble hélice pueden variar. La conformación más común en la mayoría de las células vivas, que es la que se muestra en la totalidad de los diagramas de la doble hélice, y la propuesta por Watson y Crick, se conoce como B-ADN.

Además, hay otras dos conformaciones: la A-DNA, que es una forma más corta y más ancha que se ha encontrado en muestras de ADN deshidratadas y rara vez en condiciones fisiológicas normales; y Z-DNA, una conformación zurda. El Z-ADN es una forma transitoria de ADN, que solo existe veces en respuesta a ciertos tipos de actividad biológica.

El Z-DNA fue descubierto por primera vez en 1979, pero su existencia fue ignorada en gran medida hasta hace poco. Desde entonces, los científicos han descubierto que ciertas proteínas se unen muy vigorosamente al ADN-Z, lo que propone que el ADN-Z desempeña un papel biológico significativo en la protección contra las enfermedades virales.

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Función química del ADN

El ADN se aisló y se descubrió químicamente antes de que sus funciones resultaran claras. El ADN y su molécula relacionada, el ácido ribonucleico (o ARN), se identificaron primariamente sencillamente como moléculas ácidas que estaban presentes en el núcleo. Cuando se redescubrieron los experimentos de Mendel sobre genética, quedó claro que la herencia posiblemente se transmitía a través de partículas discretas, y que existía una base bioquímica para la herencia.

Una serie de ensayos demostró que entre los cuatro tipos de macromoléculas dentro de la célula, las cuales son carbohidratos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos, los únicos productos químicos que se transfirieron de forma consistente de una generación a otra fueron los ácidos nucleicos. Por supuesto, no solo en los humanos se halla el ADN, sino que está presente en las células de cada forma de vida multicelular en la Tierra.

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Estructura del ADN

Descubrir la estructura del ADN ha manifestado ser vital para nuestra visión del ADN y su importancia y relevancia para nuestras vidas. Las contribuciones de Watson, Crick y muchos otros científicos como Franklin han reconocido establecer la estructura del ADN.

Quizás aún más significativas son las muchas aplicaciones que se derivan de nuestra comprensión de la estructura del ADN, que se extiende a un número implícitamente infinito de áreas como las enfermedades genéticas, el cáncer y nuestro sistema inmunológico. También ha consentido a los científicos hacer predicciones precisas sobre muchas enfermedades y cómo perturbarán a las personas según sus perfiles genéticos.

El ADN está constituido por moléculas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un grupo de azúcar y una base de nitrógeno. Los cuatro tipos de bases nitrogenadas son la adenina, timina, guanina y citosina. El orden de estas bases es lo que establece las instrucciones del ADN o el código genético. El ADN humano posee alrededor de 3 mil millones de bases, y más del 99% de esas bases son las mismas en todas las personas, según la  Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

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De manera equivalente a la forma en que se puede utilizar el orden de las letras en el alfabeto para constituir una palabra, el orden de las bases de nitrógeno en una secuencia de ADN forma los  genes, que en el lenguaje de la célula le dice a las células cómo originar proteínas. Otro tipo de ácido nucleico, ácido ribonucleico o ARN, traduce la información genética del ADN en proteínas. Los nucleótidos se unen para establecer dos cadenas largas que forman una espiral llamada doble hélice.

Si piensas en la estructura de doble hélice como una escalera, las moléculas de fosfato y azúcar serían los lados, mientras que las bases serían los peldaños. Las moléculas de ADN son largas, tanto, de hecho, que no pueden acoplarse en las células sin el embalaje correcto. Para encajar dentro de las células, el ADN se enrolla enérgicamente para constituir estructuras que llamamos  cromosomas. Cada cromosoma contiene una sola molécula de ADN. Los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas, que se hallan dentro del núcleo de la célula.

Importancia del ADN

Se ha discutido que el descubrimiento del ADN, así como nuestra visión de su estructura y funcionamiento, pueden ser el descubrimiento más significativo del siglo pasado. El efecto del descubrimiento del ADN en el avance científico y médico ha sido formidable, ya sea que implique la identificación de nuestros genes que desencadenan enfermedades importantes o la creación y elaboración de medicamentos para tratar estas enfermedades destructoras.

De hecho, la caracterización de estos genes y su posterior estudio en términos de tratamiento terapéutico ha influido en última instancia en la ciencia y permanecerá haciéndolo en el futuro. Un área sustancial de la investigación del ADN es la genética y la investigación médica. Debido a nuestro hallazgo del ADN, nuestra capacidad para diagnosticar enfermedades en la etapa temprana ha mejorado considerablemente. Además, hemos podido valorar mejor la suspicacia genética de una persona a enfermedades específicas.

Al hacerlo, igualmente hemos allanado el camino para recetar nuevos medicamentos para tratar estas enfermedades. De hecho, las drogas pueden ser hechas a medida para mejorar la bioquímica personal y la composición genética de una persona. Para aquellas enfermedades que antes se imaginaban letales y donde el tratamiento era inexistente o no tenía éxito, el descubrimiento de ADN básicamente ha conducido a medicamentos y tratamientos innovadores para pacientes con enfermedades graves. Las principales áreas en las que el ADN tiene influencia son:

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Paternidad e impacto legal: Si bien el descubrimiento de ADN quizás ha impactado más a la medicina, su contribución a otras áreas sigue siendo equivalentemente importante. Los casos de paternidad poseen un enorme impacto en las familias y los niños de todo el mundo. A través de la evaluación del ADN, se puede identificar la paternidad de un niño, lo que posee un efecto característico en la educación del niño y en su vida.

Forense y ADN: El ADN ha sido marcadamente importante en el campo de la ciencia forense. El descubrimiento del ADN ha destacado que la culpabilidad o inocencia de una persona que es investigada por un crimen puede ser decretada. También significa que la evidencia insuficiente todavía puede dar pistas vitales con respecto al autor de un crimen.

También es significativo que la identificación de las víctimas pueda suceder, particularmente en los casos en que la condición de la víctima no sea registrada por familiares o amigos.  En este sentido, el ADN ha sido importante para revolucionar todo el campo de la ciencia forense. Este impacto se siente dentro del sistema de justicia penal y ayuda a la protección precisa de la sociedad.

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Agricultura y ADN: El impacto del ADN en la agricultura ha sido muy trascendente porque ha permitido a los criadores facilitar la cría de animales que poseen una mejor resistencia a las enfermedades. También consiente a los agricultores producir mercancías más nutritivas, lo que tiene consecuencias especialmente importantes en los países en desarrollo donde la población subsiste con una pequeña diversidad de alimentos básicos que poseen poca variedad. Esto significa que las carencias de micronutrientes pueden abordarse en estos países.

La importancia del ADN continúa: Si bien el hallazgo del ADN ha sido característico en el siglo XX, continuará revolucionando la medicina, la agricultura, la medicina forense, la paternidad y muchos otros campos significativos en la sociedad actual. La investigación del ADN comprende un área de progreso en evolución, y la financiación continua y el interés en su relevancia posiblemente alimentarán nuevos hallazgos en el futuro.

Función del ADN Con el ARN

El ADN significa ácido desoxirribonucleico, mientras que el ARN es ácido ribonucleico. Aunque tanto el ADN como el ARN poseen información genética, existen algunas diferencias entre ellos. Si bien hay ciertas pruebas de que el ADN pudo haber sucedido primero, la mayoría de los científicos creen que el ARN progresó antes que el ADN. El ARN posee una estructura más simple y es preciso para que el ADN funcione.

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Además, el ARN se halla en procariotas, que se cree que anteceden a los eucariotas. El ARN por sí solo puede intervenir como un catalizador para ciertas reacciones químicas. La pregunta real es por qué el ADN prosperó, si el ARN existió. La respuesta más posible para esto es que tener una molécula de doble cadena ayuda a preservar el código genético del daño. Si una hebra se rompe, la otra puede servir como plantilla para la reparación.

Las proteínas que envuelven el ADN asimismo conceden protección adicional contra el ataque enzimático. El ADN recopila toda la información genética, y es el plano a partir del cual se crea toda la vida biológica. Y eso es sólo a corto plazo; a largo plazo, el ADN es un dispositivo de almacenamiento, una unidad flash biológica que admite que el plan de la vida se transmita entre las generaciones.

Debido a la naturaleza catalítica del ARN, se piensa que es la primera molécula de replicación que ha surgido. El ARN funciona como el lector que decodifica este flash drive. Este proceso de lectura es de varios pasos y hay ARN especializados para cada uno de estos pasos. De forma breve, el ADN efectúa las siguientes funciones:

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  • Almacenamiento de información hereditaria.
  • Replicación de datos genéticos durante la segmentación celular.
  • Como facilita un margen para la mutación, ayuda a almacenar variaciones que conducen a la evolución.

Además, el ARN cumple las siguientes labores:

  • Es de naturaleza catalítica y más reactiva que el ADN, por lo que efectúa el trabajo de ciertas enzimas como la ribozima y la ribonucleasa.
  • El m-rna forma la base de transcripción. Los genes exónicos se transcriben en el m-rna.
  • El t-rna ayuda en la traducción, es decir, convierte los códigos transcritos en los aminoácidos correspondientes. Conduce a la formación de enlaces peptídicos que dan lugar a estructuras de proteínas.

ADN Polimerasa

Las ADN polimerasas son un conjunto de polimerasas que catalizan la síntesis de polidesoxirribonucleótidos a partir de trifosfatos de mono-desoxirribonucleósido, que realizan las funciones más esenciales in vivo de la replicación, reparación y, en algunos casos, diferenciación celular. La ADN polimerasa es una enzima que simplifica las moléculas de ADN a partir de desoxirribonucleótidos, los elementos básicos del ADN.

Estas enzimas son fundamentales para la replicación del ADN y habitualmente funcionan en pares para crear dos cadenas de ADN semejantes a partir de una única molécula de ADN original. Durante este proceso, la ADN polimerasa lee las cadenas de ADN existentes para crear dos nuevas cadenas que concuerden con las existentes. El papel primordial de las ADN polimerasas es replicar de forma precisa y eficiente el genoma para certificar el mantenimiento de la información genética y su transmisión fiel a través de las generaciones.

Esta no es una labor sencilla, considerando el tamaño del genoma y su manifestación constante a agentes dañinos para el ADN endógenos y ambientales. Consecuentemente, una serie de vías de reparación del ADN operan en las células para resguardar la integridad del genoma. Además de su papel en la replicación, las ADN polimerasas realizan un papel central en la mayoría de estas vías.

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Dada la multitud y la complicación de las transacciones de ADN que dependen de la actividad de la ADN polimerasa, no es asombroso que las células de todos los organismos contengan múltiples ADN polimerasas altamente especializadas, la mayoría de las cuales se han descubierto actualmente. La función vital de la ADN polimerasa es sintetizar ADN a partir de desoxirribonucleótidos, los bloques de construcción del ADN.

Las copias de ADN se crean mediante el emparejamiento de nucleótidos a bases presentes en cada hebra de la molécula de ADN original. Este emparejamiento siempre acontece en combinaciones determinadas, con citosina junto con guanina y timina junto con adenina, formando dos pares separados, correspondientemente. Por el contrario, las ARN polimerasas sintetizan ARN de ribonucleótidos a partir de ARN o ADN.

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Función del Triplete en el ADN

El ADN de triple cadena se ha implicado en la regulación de diversos genes. Por ejemplo, el gen c- myc ha sido mutado ampliamente para examinar el papel que desempeña el ADN tríplex, en comparación con la secuencia lineal, en la regulación de genes. Un mecanismo promotor c- myc, denominado elemento sensitivo a la nucleasa o NSE, puede formar triplexes intramoleculares en tándem del tipo H-ADN y posee un motivo de secuencia repetitiva.

La formación de estructuras de triple hélice intramoleculares naturales del ADN sigue siendo un tema de exploración intrigante en vista de la posible contribución de estas estructuras en los procesos biológicos. Las propiedades bioquímicas y biofísicas de las estructuras triplex de ADN se han estudiado exhaustivamente, y los datos experimentales revelan que es probable que el ADN-H se forme in vivo y puede regular la expresión de diferentes genes.

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No obstante, la evidencia directa e indiscutible de los posibles roles biológicos de estas estructuras es aún dificultosa de lograr. La NSE mutada se examinó para establecer la actividad transcripcional y su capacidad de formación de triplex intra e intermolecular. La actividad transcripcional de los NSE mutantes se puede pronosticar por la capacidad del elemento para formar H-ADN y no por el número de repetición, la posición o el número de pares de bases mutantes.

Consecuentemente, el ADN puede ser un participante dinámico en la transcripción del gen c-myc. La célula lee el código de ADN en grupos de tres bases. Cada triplete de bases, aún llamado codón, especifica qué aminoácidos se agregarán a continuación durante la síntesis de proteínas.

Función Bases nitrogenadas del ADN

Una base nitrogenada es una molécula orgánica que posee el elemento nitrógeno y  funciona como una base  en las reacciones químicas. La propiedad básica proviene del  par de electrones solitario  en el átomo de nitrógeno. Las bases de nitrógeno asimismo se llaman nucleobases porque desempeñan un papel significativo como bloques de construcción de  los ácidos nucleicos  ácido desoxirribonucleico o  ADN y ácido ribonucleico o ARN.

Hay dos clases primordiales de bases nitrogenadas, las purinas y pirimidinas. Ambas clases se parecen a la molécula piridina y son moléculas planas no polares. Al igual que la piridina, cada purina es un único anillo orgánico heterocíclico. Las purinas consisten en un anillo de pirimidina agrupado con un anillo de imidazol, formando una estructura de doble anillo.

Las bases se equilibran entre sí, formando guanina con citosina y timina con adenina, o uracilo con adenina en el caso del ARN. El emparejamiento de las bases hace que el ADN sea una doble hélice, por lo que se puede fraccionar y replicar de forma semi-conservadora añadiendo bases a cada hebra. La doble hebra formada consta de una hebra original y una nueva hebra. Esto certifica que las copias sean idénticas.

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El ARNm es una sola hebra, por lo que sus bases son atraídas a las bases del ARNt. Cada molécula de ARNt posee un aminoácido, de modo que las moléculas de ARNt se alinean a lo largo del ARNm, y se forma una secuencia de aminoácidos. Este proceso se llama traducción, y se requiere para formar proteínas.

Las bases nitrogenadas están en el interior de la doble hélice del ADN, con las porciones de azúcares y fosfato de cada nucleótido estableciendo la columna vertebral de la molécula. Cuando una hélice de ADN se divide, como para transcribir ADN, las bases complementarias se acoplan a cada mitad expuesta para que se puedan formar copias idénticas. Cuando el ARN ejerce como una plantilla para hacer ADN, para la traducción, se utilizan bases complementarias para hacer la molécula de ADN utilizando la secuencia de bases.

Debido a que son adjuntos entre sí, las células requieren cantidades aproximadamente iguales de purina y pirimidinas. Para conservar el equilibrio en una célula, la producción de purinas y pirimidinas se auto-inhibe. Cuando se forma uno, inhabilita la producción de más de lo mismo y activa la producción de su contraparte.

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El ADN y la Adenina

La adenina es una de las dos nucleobases de purina empleadas en la formación de nucleótidos de los ácidos nucleicos ADN y ARN. Las nucleobases son las partes del ARN y el ADN implicadas en el emparejamiento, mientras que los nucleótidos son compuestos químicos que radican en una base heterocíclica, un azúcar y uno o más grupos fosfato.

En el ADN, la estructura de la adenina le permite unirse a la timina a través de dos enlaces de hidrógeno para ayudar a consolidar las estructuras de ácido nucleico y la formación de la doble hélice. En el ARN, la adenina se une al uracilo. Adenina y timina, junto con citosina y guanina,  que sonclas dos pirimidinas, forman las nucleobases, es decir, que son las cuatro letras que codifican la síntesis celular de aminoácidos, los elementos básicos de las proteínas.

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Los nucleótidos son las subunidades del ADN. Los cuatro nucleótidos son adenina, citosina, guanina y timina. Cada una de las cuatro bases posee tres componentes, un grupo fosfato, un azúcar desoxirribosa y una base que posee nitrógeno. La base nitrogenada, unida a las bases puede ser una purina de doble anillo o una pirimidina de un solo anillo. La adenina y la guanina son bases de purina, mientras que la citosina y la timina son bases de pirimidina. Estos cuatro nucleótidos, designados como A, C, G y T son los componentes básicos del ADN.

En el cuerpo humano, la adenina se sintetiza en el hígado. Los sistemas biológicos tienden a almacenar energía, por lo que habitualmente la adenina se obtiene a través de la dieta, y el cuerpo degrada las cadenas de ácido nucleico para conseguir bases individuales y reconstruirlas a través de la mitosis. La vitamina ácido fólico es básica para la síntesis de la adenina.

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Opiniones

El ADN, o científicamente conocido como ácido desoxirribonucleico, es ampliamente conocido como el componente esencial de la vida. Estas moléculas poseen un código genético que dicta la actividad celular y el desarrollo biológico en casi todos los organismos vivos. El ADN se transfiere de los padres y es heredado por los hijos. Dicta rasgos determinados que incluyen el aspecto que tendrá un individuo y cuánto tiempo es posible que viva. El genoma humano completo está formado por unos tres mil millones de moléculas de ADN.

Una propiedad trascendental del ADN es que puede replicarse o hacer copias de sí mismo. Cada hebra de ADN en la doble hélice puede servir como un patrón para reproducir la secuencia de bases. Esto es crítico cuando las células se dividen porque cada nueva célula requiere tener una copia exacta del ADN presente en la célula anterior.

En estos días, la totalidad de las personas conocen el ADN como una molécula compleja que lleva el código genético. La mayoría asimismo habrá oído hablar de la famosa doble hélice. El ADN es una molécula de dos cadenas, que posee una forma única de doble hélice, como una escalera retorcida.

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